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本文來源 |網(wǎng)易新聞

編輯整理 |今日讀法網(wǎng)

【商業(yè)與法治輿情觀察室 http://www.blaw.org.cn 快訊】

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今天凌晨,，《科學(xué)》雜志一連上線了6篇論文，第一次公布了人類基因組的完整序列,。這項(xiàng)跨越3年的研究成果,，填補(bǔ)了20年前測(cè)序結(jié)果留下的空白,，是人類基因組研究的一個(gè)重大里程碑。

這次的完整測(cè)序和分析,，是114位科學(xué)家共同完成的,。這些科學(xué)家來自不同國(guó)家的33個(gè)科研機(jī)構(gòu)，他們也被稱為“端粒到端粒聯(lián)盟”（Telemere-to-Telomere Consortium, T2T）,。

填補(bǔ)8%的空白

對(duì)人類基因組的研究,，已經(jīng)有50多年的歷史。其中最有名的研究項(xiàng)目,，是1990年啟動(dòng)的“人類基因組計(jì)劃”,。2003年4月14日，多國(guó)實(shí)驗(yàn)室耗費(fèi)10多年的時(shí)間和30億美元的資金,，完成了人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作,，首次繪制出了人類基因組的圖譜。當(dāng)時(shí)的測(cè)序工作,，大大推動(dòng)了基因組學(xué)的研究,，增加了我們對(duì)人體和疾病的理解。

但是,，當(dāng)時(shí)人類基因組計(jì)劃得出的序列中,，仍然留下了大約8%的空白，其中包含了很多高度重復(fù)的DNA序列,，加起來有一條染色體那么長(zhǎng),。

人類的1至22號(hào)染色體 | Andreas Bolzer et al.

這8%的缺失，源于20年前測(cè)序技術(shù)的限制,。當(dāng)時(shí)使用的測(cè)序方法是“短讀長(zhǎng)測(cè)序”技術(shù)（“short-read" technology）,，一次只能讀取很短的一段基因序列。打個(gè)比方，如果把基因組的一部分想象成段落中的一句話,，比如“今天早上小明吃了個(gè)包子”,，通過短讀長(zhǎng)測(cè)序，研究者能得到很多簡(jiǎn)短的小部件,，比如“今天”,、“小明”、“明吃”,、“包子”,；再經(jīng)過“拼圖”式的分析，他們就可以拼湊出這句完整的話,。

然而,，研究者雖然能知道這段基因里含有的簡(jiǎn)短小序列，卻無法知道這段基因被重復(fù)了多少次,。也就是說，研究者能夠拼湊出“今天早上小明吃了個(gè)包子”這句話,，但卻不知道這句話在整個(gè)段落里是否重復(fù)出現(xiàn),、重復(fù)了多少次。正因缺少這些信息,，在過去的20年里,，重復(fù)序列一直是基因組學(xué)研究的一大難題。

直到兩種新技術(shù)誕生,，人類基因組學(xué)的研究才迎來了轉(zhuǎn)折點(diǎn),。這兩種技術(shù)都屬于“長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序”技術(shù)（“l(fā)ong-read" technology），一種是牛津納米孔測(cè)序（Oxford Nanopore DNA sequencing）,，它可以一次讀取多達(dá)100萬個(gè)DNA堿基,，準(zhǔn)確度中等；另一種是PacBio HiFi測(cè)序,，一次只能讀取2萬個(gè)堿基,，但準(zhǔn)確度近乎完美。這兩種技術(shù),，都可以一次性測(cè)出大塊的DNA序列,，研究者可以直接看到一整個(gè)句子甚至段落，也就能知道某個(gè)序列連續(xù)重復(fù)了多少次,。

T2T聯(lián)盟的聯(lián)合主席凱倫·米加（Karen Miga）和亞當(dāng)·菲利比（Adam Phillippy）| T2T Consortium

從2019年初開始,，T2T聯(lián)盟的科學(xué)家將這兩種新技術(shù)結(jié)合起來，致力于攻克這些重復(fù)序列,，填補(bǔ)缺失的空白,。2020年底，他們公布了階段性成果——X染色體和8號(hào)染色體的完整組裝。經(jīng)過之后2年的努力,，現(xiàn)在,，他們終于揭開了真正完整的人類基因組序列，從端粒到端粒,，包含了每一條染色體,。

看到全部的基因遺產(chǎn)

2001年，人類基因組計(jì)劃公布的參考基因組被稱為GRCh38,，之后又在不斷地被完善和修改,；這一次，T2T聯(lián)盟公布的新參考基因組叫做T2T-CHM13,，是GRCh38的升級(jí)版,。新增加的DNA序列總計(jì)近2億個(gè)堿基對(duì)，不僅填補(bǔ)了之前空缺的5個(gè)染色體短臂,，還揭曉了基因組中最復(fù)雜的區(qū)域——在端粒和著絲粒周圍的高度重復(fù)的DNA序列,。

用HiFi測(cè)序測(cè)出的CHM13基因組的示意圖 | 參考文獻(xiàn)[1]

這次完整測(cè)序，還糾正了以前的很多錯(cuò)誤,，比如一些之前沒能被檢測(cè)到的片段重復(fù),。這些長(zhǎng)鏈重復(fù)DNA曾被認(rèn)為是基因組里的“垃圾區(qū)”，沒有什么實(shí)際的作用,。但是,，近年來，越來越多的研究都表明,，這些重復(fù)序列對(duì)人類的進(jìn)化和疾病可能是非常重要的,。這一次，科學(xué)家們找到了基因組的最后一塊拼圖,，終于拼湊出了打開寶箱的鑰匙,，接下來就可以研究其中尚未為人所知的寶藏了。

參與此次研究的其中一個(gè)實(shí)驗(yàn)組,，來自美國(guó)加州大學(xué)圣克魯斯基因組學(xué)研究所,。研究所所長(zhǎng)大衛(wèi)·豪斯勒（David Haussler）說：“現(xiàn)在我們可以站在山頂，俯瞰下面的所有景色,，看到我們?nèi)祟惾康幕蜻z產(chǎn),。”

完整基因組數(shù)據(jù)已經(jīng)在NCBI和GitHub上公開 | NCBI

下一步，研究者們將會(huì)重點(diǎn)關(guān)注從前難以研究的重要區(qū)域,，比如著絲粒,。這次新增加的基因組序列，90%都來自著絲粒,。著絲粒對(duì)基因信息的遺傳極為重要,，在減數(shù)分裂中，成對(duì)染色體就是從著絲粒開始分裂的?？茖W(xué)家認(rèn)為,，很多與疾病相關(guān)的基因變異，就藏在這絲粒的長(zhǎng)段重復(fù)DNA之中,。

科學(xué)家們還將嘗試測(cè)序出更多的完整基因組,。T2T會(huì)和人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）合作，計(jì)劃測(cè)出350個(gè)人的完整基因組序列,，創(chuàng)建一個(gè)“人類泛基因組參考”,，從基因組的角度來呈現(xiàn)和解讀人類種群的多樣性。

T2T 聯(lián)盟的聯(lián)合主席亞當(dāng)·菲利比（Adam Phillippy）認(rèn)為,，完整基因組的測(cè)序和分析,，對(duì)每個(gè)人都有好處。在不久的將來,，對(duì)一個(gè)人的完整基因組測(cè)序會(huì)變得更便宜,、更簡(jiǎn)單，研究者和醫(yī)護(hù)人員也能從中識(shí)別出所有的基因變體,，找到與疾病有關(guān)的部分,，從而為人們的醫(yī)療與生活提供建議。

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